測序完成了？這真是個好消息。不過別高興地太早，更艱巨的工作在等著你呢。數(shù)據(jù)分析，也不是一項(xiàng)輕松的任務(wù)。
單個人類基因組的原始數(shù)據(jù)集大約在幾百Gb的數(shù)量級，而許多研究涉及數(shù)十個甚至數(shù)百個樣品。光是移動這樣一個數(shù)據(jù)集，就明顯超過了一部臺式機(jī)或筆記本電腦的能力，更不用說處理與分享了。
對于這個問題，傳統(tǒng)的解決方案是將存儲和計(jì)算分析的工作交給計(jì)算機(jī)集群，但這是許多研究人員無法企及的。如今，越來越多的研究人員選擇了另一條道路。他們利用Dropbox和Gmail的服務(wù)，將他們的工作移至云端。
云端新選擇
也許有人想建立自己的計(jì)算機(jī)集群和存儲陣列，來處理自己的生物信息學(xué)數(shù)據(jù)。這并非不行，但既不簡單，也不便宜。首先在于硬件本身，集群需要幾十臺至幾百臺計(jì)算機(jī)同時運(yùn)行。你還需要一個地方來存放這些計(jì)算機(jī)，驅(qū)動它們的軟件，連接它們的網(wǎng)絡(luò)設(shè)備以及運(yùn)行和冷卻的電力。
據(jù)耶魯大學(xué)生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)的Mark Gerstein教授估計(jì)，每年運(yùn)行這樣一個集群的電費(fèi)大約在30,000至40,000美元。
在集群運(yùn)行后，還需要維護(hù)，這意味著硬件必須更換和升級，軟件需要打補(bǔ)丁。你可能需要一位訓(xùn)練有素的IT人員來維護(hù)這一切。費(fèi)用又會迅速飆升。
基于云計(jì)算的生物信息學(xué)平臺讓大多數(shù)問題消失不見。Illumina公司企業(yè)信息學(xué)事業(yè)部主任Jordan Stockton表示：“獲取、安裝和編譯軟件就變得無關(guān)緊要。我們?yōu)槟切┎淮蛩慊驘o法雇用IT人員的人們提供技術(shù)。”
在云計(jì)算環(huán)境中，用戶基本上是租用一個虛擬的集群。建立在大規(guī)模的云計(jì)算設(shè)施之上，如亞馬遜網(wǎng)絡(luò)服務(wù)或谷歌云平臺，系統(tǒng)資源可按照需要擴(kuò)大或縮小；用戶只需要為他們使用的CPU時間和存儲付費(fèi)。他們可上傳自己的數(shù)據(jù)，或從其他的外部資源轉(zhuǎn)移過來，包括公共和私人的數(shù)據(jù)庫。其他所有的因素，包括硬件維護(hù)、安全性、用戶訪問等，都由服務(wù)供應(yīng)商來處理，這樣用戶就能專注于自己的工作。
DNAnexus的CEO Dick Daly解釋說：“云計(jì)算的優(yōu)勢在于它完全可變的容量。這就像水；你可以填滿一個游泳池，也可以只要一杯。你不用在前期決定你需要多少基礎(chǔ)設(shè)施。”
云計(jì)算平臺
然而，云端的工作也不容易。它需要特殊的計(jì)算知識來利用這種云環(huán)境中提供的計(jì)算和存儲資源。商業(yè)化及免費(fèi)的系統(tǒng)可簡化這一任務(wù)。
與許多系統(tǒng)一樣，DNAnexus在亞馬遜云平臺上運(yùn)行。Daly解釋道，這既是一個平臺，也是一種服務(wù)。用戶可通過命令行界面運(yùn)行他們想要的任何生物信息學(xué)工具，也可在用戶友好的界面上嘗試預(yù)先定義的流程，如定位和變異檢出。“你可以上傳任何類型的文件，并以你想要的任何方式分析它，”Daly說。基本上，如果你能夠在計(jì)算機(jī)上讓軟件運(yùn)行，那么它也能在云端運(yùn)行，不過可能需要一些優(yōu)化。用戶還可以在安全的平臺上與同事共享這些數(shù)據(jù)和流程。
Illumina的BaseSpace?信息學(xué)平臺也是建立在亞馬遜的云端。BaseSpace接受Illumina測序儀的數(shù)據(jù)，并以用戶友好的界面提供一系列分析工具，包括基因組瀏覽器、比對工具和變異檢出工具。
Illumina將BaseSpace比喻成“蘋果商店”，同時提供Illumina和第三方的工具。據(jù)Stockton介紹，該公司目前有25款app，包括DNASTAR的SeqMan NGen，用于細(xì)菌的de novo組裝；Illumina的BWA/GATK，用于比對和變異檢出；以及Broad研究院的IGV（Integrative Genomics Viewer）。目前，BaseSpace存儲是免費(fèi)的，不過Illumina已宣布了定價的時間表，其中第一個TB免費(fèi)，之后是1 TB每月250美元，或10 TB每月1500美元。App是免費(fèi)或收費(fèi)的，其費(fèi)用按每次運(yùn)行或每個數(shù)據(jù)量來評估。
了解BaseSpace平臺的更多信息
CloudBioLinux也在亞馬遜上運(yùn)行，而且是免費(fèi)和開源的，不過用戶要承擔(dān)使用費(fèi)。它是個定制的亞馬遜機(jī)器映像（AMI），預(yù)裝了生物信息學(xué)工具。“目標(biāo)是讓一些人能以最小的開銷進(jìn)行生物信息學(xué)工作，”哈佛大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院的研究科學(xué)家Brad Chapman解釋道，他為項(xiàng)目開發(fā)做出了貢獻(xiàn)。不過他也提到，CloudBioLinux是一個適用于高級用戶的工具。“它是針對開發(fā)人員和生物信息學(xué)家的，而不是生物學(xué)家。”
現(xiàn)實(shí)狀況
據(jù)Gerstein介紹，基于云計(jì)算的信息學(xué)反映了新一代測序市場的現(xiàn)實(shí)。幾年前，測序相對昂貴，而分析相對便宜。但隨著測序成本大幅下降，數(shù)據(jù)集已激增，信息學(xué)費(fèi)用也急劇上升。對于許多研究人員而言，將工作交給專家比在本地建立計(jì)算機(jī)集群要更簡單、更便宜。
不過Gerstein也認(rèn)為，云端是把雙刃劍。云供應(yīng)商通常提供一個更為安全的環(huán)境，而不是科研的IT資源。這些數(shù)據(jù)可從任何地方訪問，而無需移動。但上傳數(shù)據(jù)到異地的服務(wù)器有其自身的困難，包括喪失對數(shù)據(jù)的物理控制、隱私，以及數(shù)據(jù)丟失和被竊的可能性。
最終，每個實(shí)驗(yàn)室和研究機(jī)構(gòu)都必須自行決定選擇哪種解決方案。但至少有一點(diǎn)是明確的。多虧有了云計(jì)算，高性能的生物信息學(xué)不再是有錢人的專利。你也行，輕點(diǎn)鼠標(biāo)即可。
